46 «كروموسوم»... تحمل شيفرة الإنسان الوراثية

اعداد د. أحمد سامحجسم الإنسان يتكون من اجهزة واعضاء وهي تتكون بدورها من خلايا وبداخل كل خلية نواة وبكل نواة عدد محدد من الكرموسومات «الصبغيات» ففي الإنسان 46 كروموسوم وتحمل الكروموسومات الجينات الوارثية وهي تحتوي على المعلومات الوراثية التي تنتقل من جيل إلى اخر.الكروموسوماتتتكون الخلية من الستيوبلازم والنواة التي تحتوي على المادة الوراثية حمض «DNA» الذي يكون شبكة من الخيوط الرفيعة المتماسكة.وعندما تبدأ الخلية في الانقسام تتجمع خيوط هذه الشبكة في النواة على هئية خطوط صغيرة مختلفة في الشكل والطول وهي الكروموسومات أي الجسيمات الملونة أو الصبغيات.ويختلف عددها من كائن حي إلى اخر فكما ذكرنا فهي في الإنسان 46 كروموسوم.ولدراستها تصور النواة وهي في حالة انقسام ثم ترتب الكروموسومات حسب طولها وشكلها إلى مجموعات لسهولة دراستها وهي ما يسمى بالتنظيم الكروموسومي «KRyatype» وتنقسم الكروموسومات إلى ازواج 23 زوجاً لان كل كروموسومين متشابهين تماما ويستمد احد الكروموسومين المتشهابهين من الأم «البويضة» والاخر من الأب «الحيوان المنوي» ولذلك يحمل كل زوج عاملين لكل صنف من صفات الإنسان الوراثية احداهما من الأم والاخرى من الأب تتفاعلان مع بعضهما ليظهر تأثير احداهما أو كليهما على الشكل الخارجي للجنين.تحديد الجنس ذكرا أم أنثىولدراسة الكروموسومات ترتب في مجموعات تشمل كل مجموعة اعداد معينة من هذه الازواج فمن رقم «1» حتى رقم «22» فيسمى الجنس وهي متماثلة في الذكر والانثى اما الزوج رقم «23» فيسمى بالكروموسوم الجنس ويختص بتحديدالجنس بجانب حملة لبعض الصفات الوراثية.وهو اما «xx» فيصبح الجنين انثى أو «xy» فيصبح ذكرا وهو ايضا مستمد من الأب والأم.والأم تورث دائما كروموسوم «x» لان خلاياها لا تحتوي الا على كروموسوم « x».اما الأب فيورث اما كروموسوم «x» ليصبح الجنين انثى «xx » أو كروموسوم «y» ليصبح الجنين ذكرا «xy» ولذلك فان الذي يحدد جنس الجنين ذكرا ام انثى هو الخلية الذكرية الحيوان المنوي للأب فقد يحمل كروموسوم «x » أو كروموسوم «y».تركيب الكروموسوميتكون الكروموسوم من عدد «2» كرماتيد «خيوط طولية» يضمها السنترومير «جزء من الكروموسوم مسؤول عن تنظيم حركته اثناء انقسام الخلية».وهذا السنترومير يقسم كل كروموسوم إلى ذراع قصيرة وذراع طويلة.وعند وصف الكروموسومات فانها تقسم إلى مجموعات تبعا لطولها وموقع السنترومير.وحديثا امكن التعرف على كل زوج من الكروموسومات واعطاؤه الرقم الخاص به وذلك حسب ترتيب مجموعات الحمض النووي التي تظهر على شكل خطوط عرضية على الكروموسومات متعاقبة بين اللون الفاتح والغامق تبعا للطريقة المستخدمة في الصباغة وهذا الترتيب يسمى الترتيب الكروماتيني أو كاريوتايب «KRyotype» وهو يساعد على دراستها من حيث العدد والشكل. وتوجد خرائط تساعد على ذلك وقد امكن التوصل إلى مجسات للحمض النووي بحيث يمكن صباغة جينات محددة بالوان معينة على الكروموسومات لمعرفة مكانها او صباغة كل كروموسوم بلون معين لتسهل دراسته وتحديد الاختلاف في الشكل أو العدد ان وجد.الاختلالات العددية والشكلية للكروموسوماتالكروموسوم هو الذي يحمل الجينات أو الموروثات حيث تحمل أي منطقة من مناطق الكروموسوم حوالي 50 جينا.لذلك فان أي اختلال في العدد أو التركيب الطبيعي لاي من الكروموسومات الـ «46» التي تضمها كل خلية من خلايا الإنسان داخل النواة يؤدي إلى تشوهات تصيب اجزاء مختلفة من الجسم أو تخلف عقلي.وتتناسب شدة هذه التشوهات مع حجم الكروموسوم أو أي جزء منه الذي حدث فيه الاختلال وكذلك موقع ونوعية الاختلال.لذلك تعتبر دراسة الكروموسومات باجراء التحليل المحدد لها من اهم الدراسات التي ينبغي ان يخضع لها كل من يعاني من تخلف عقلي أو تشوهات في اجزاء مختلفة من جسمه.وتحليل وفحص الجينات لا يكشف عن جميع الامراض الوراثية فهو لا يستطيع الكشف عن مشاكل الجينات لان قدرة المكبرات عاجزة عن الوصول لادق التفاصيل وفي الحلقات المقبلة سنجيب عن سؤال كيفية فحص الجينات الوراثية.