في بحث نشرته مجلة «بي إم سي نيفرولوجي» البريطانية المختصة بأمراض الكلى
فريق طبي كويتي يكتشف نمطا جينيا جديدا بالجين المسبب لمرض التكيس الكلوي
أعلن فريق طبي من كلية الطب المساعد بجامعة الكويت ومستشفى مبارك تمكنه من اكتشاف نمط جيني جديد في الجين المسبب لمرض التكيس الكلوي يزيد من شدة الأعراض لدى حامله، مضيفا ان البحث نشر في عدد مارس من مجلة «بي إم سي نيفرولوجي» البريطانية المختصة بأمراض الكلى.
وقال استاذ الوراثة الطبية في الكلية ومدير المشروع البحثي الدكتور حمد محمد علي ياسين في تصريح صحافي اليوم انه تم اكتشاف هذا النمط الجيني الفريد بأحد الجينات في مرضى يحملون أيضا طفرة وراثية بالنسخة الثانية من نفس الجين.
واضاف أن نتائج التحليلات اظهرت أن حمل هذا النمط الوراثي وحده لا يسبب مرض التكيس الكلوي ولكن عندما يتم وراثته بجانب الطفرة الجينية بالنسخة الأخرى من الجين ( ف ان ) فان أعراض المرض تكون أشد وأسوا إذ أن مرضى التكيس الكلوي عادة ما يصلون لمرحلة الفشل الكلوي بالعقد الخامس من العمر لكن حامل هذا النمط الجيني المكتشف مع الطفرة الوراثية يصل لمرحلة الفشل الكلوي في عمر مبكر.
وذكر الدكتور ياسين أن تضخم الكلية عند المرضى الحاملين لهذا النمط الجيني يتم بوتيرة أكبر مقارنة بالمرضى الذين يحملون الطفرة الوراثية فقط، مضيفا أن مرض التكيس الكلوي هو مرض وراثي يصيب نحو شخص من كل ألف شخص على مستوى العالم ويعد من طليعة مسببات الفشل الكلوي.
وأوضح أن الفريق الطبي قام بتشخيص حالات التكيس الكلوي جينيا لأول مرة بالكويت، مبينا أن هذه التقنية تتفوق على التشخيص بالسونار لإمكانية الكشف عن المرض مبكرا وقبل تكون التكيسات الكلوية وهو ما قد يكون ضروريا في بعض حالات التبرع بالكلى عندما يكون المتبرع بعمر مبكر.
وأفاد بأن تحديد الطفرة الوراثية في الأشخاص المصابين يعد خطوة مهمة للتطبيقات المستقبلية لتقنية الكشف الجيني قبل الاخصاب للأجنة للتأكد من عدم اصابتها بالمرض، مبينا أن لمرض التكيس الكلوي نوعين الاول هو النوع السائد وهو الشائع و الاخر متنح لكنه نادر.
وقال استاذ الوراثة الطبية في الكلية ومدير المشروع البحثي الدكتور حمد محمد علي ياسين في تصريح صحافي اليوم انه تم اكتشاف هذا النمط الجيني الفريد بأحد الجينات في مرضى يحملون أيضا طفرة وراثية بالنسخة الثانية من نفس الجين.
واضاف أن نتائج التحليلات اظهرت أن حمل هذا النمط الوراثي وحده لا يسبب مرض التكيس الكلوي ولكن عندما يتم وراثته بجانب الطفرة الجينية بالنسخة الأخرى من الجين ( ف ان ) فان أعراض المرض تكون أشد وأسوا إذ أن مرضى التكيس الكلوي عادة ما يصلون لمرحلة الفشل الكلوي بالعقد الخامس من العمر لكن حامل هذا النمط الجيني المكتشف مع الطفرة الوراثية يصل لمرحلة الفشل الكلوي في عمر مبكر.
وذكر الدكتور ياسين أن تضخم الكلية عند المرضى الحاملين لهذا النمط الجيني يتم بوتيرة أكبر مقارنة بالمرضى الذين يحملون الطفرة الوراثية فقط، مضيفا أن مرض التكيس الكلوي هو مرض وراثي يصيب نحو شخص من كل ألف شخص على مستوى العالم ويعد من طليعة مسببات الفشل الكلوي.
وأوضح أن الفريق الطبي قام بتشخيص حالات التكيس الكلوي جينيا لأول مرة بالكويت، مبينا أن هذه التقنية تتفوق على التشخيص بالسونار لإمكانية الكشف عن المرض مبكرا وقبل تكون التكيسات الكلوية وهو ما قد يكون ضروريا في بعض حالات التبرع بالكلى عندما يكون المتبرع بعمر مبكر.
وأفاد بأن تحديد الطفرة الوراثية في الأشخاص المصابين يعد خطوة مهمة للتطبيقات المستقبلية لتقنية الكشف الجيني قبل الاخصاب للأجنة للتأكد من عدم اصابتها بالمرض، مبينا أن لمرض التكيس الكلوي نوعين الاول هو النوع السائد وهو الشائع و الاخر متنح لكنه نادر.
