اكتشاف مرض وراثي نادر يصيب نظام الهيكل العظمي
أعلنت جامعة تشوكوروفا في مدينة أضنة جنوبي تركيا، أمس الأربعاء، عن اكتشاف مرض وراثي نادر يصيب الهيكل العظمي للإنسان.
ونقلت وكالة «أناضول» التركية للأنباء عن الجامعة قولها في بيان إن عضو هيئة التدريس في كلية الطب بالجامعة الدكتور عثمان دميرهان اكتشف أن طفرة جديدة متماثلة اللواقح في الجين تسببت في تلف نظام الهيكل العظمي وتؤدي الى اضطرابات في الأعضاء التناسلية.
وأضاف البيان أن أمراض الهيكل العظمي النادرة اكتشفت بنحو واحد من كل 5000 حالة رغم أن التقديرات تشير الى أن الإصابة بأمراض الهيكل العظمي في تركيا، حيث ترتفع حالات زواج الأقارب، أعلى بكثير مما ورد في الدراسات والأبحاث.
وأوضح أن الدراسة استندت الى فتاة تبلغ من العمر 16 عاما تنحدر من عائلة لديها زواج شائع جدا من الأقارب، حيث كانت تعاني من «تشوه خطير في الذراع والساق يتمثل في طي أصابعها ونقص في نمو عظم الشظية وانقباضات شديدة في الأصابع وفقدان مفصل اليدين وانصهار في عظام الرسغ والكاحل».
وأعرب عن الفخر باكتشاف مرض مهم كجزء من الأمراض النادرة في مجال علم الوراثة وإدراجه في العلوم الطبية والدراسات تحت اسم «متلازمة دميرهان».
