المملكة العربية السعودية في مصاف الدول المتقدمة في هذا المجال وهي مرجعية علمية
مصادر الخلايا الجذعية... التي حددتها جامعة الملك سعود
الخلايا الجذعية الجينية
الحصول على الخلايا الجذعية بالاستنساخ
|اعداد د. أحمد سامح|
نشدد القول بأن استخدام هذه التقنية للشفاء من الامراض المستعصية والخبيثة والمزمنة في ما يطلق عليه سحر الطب او جراحة صناعة الاعضاء لتكون** خلايا وانسجة تحل محل انسجة وخلايا العضو الذي يمرض ويتلف او التي تشيخ بواسطة الخلايا الجذعية والتي يطلق عليها الخلايا الذكية.
ويقول د. عبدالله بن محمد الدهمش رئيس وحدة الخلايا الجذعية في كلية الطب جامعة الملك سعود ان البحث في مجال الشفاء بتقنية الخلايا الجذعية واعد وجديد خصوصا مع توجيهات خادم الحرمين الشريفين الملك عبدالله بن عبدالعزيز حفظه الله ان نكون في مقدم الدول في هذا المجال وهي الان مرجعية علمية ومنتجة للمعرفة وليس مستهلكين لها.
خادم الحرمين الشريفين اهتم شخصيا بهذا العلم لما ينتظر منه من فائدة عظيمة للناس وهو علم واعد لم يظهر إلا في اواخر التسعينات.
وأكد رئيس وحدة الخلايا الجذعية في كلية الطب جامعة الملك سعود ان المملكة تعتبر الان من اولى الامم اهتماما بهذا المجال لان الخلايا الجذعية لها اهمية كبيرة جدا واقل ما يتوقع منها ان تحقق للانسانية امكانية ان تعالج كل شيء بما فيها مرض السكري والامراض المزمنة الاخرى والامراض المستعصية والسرطانات والابحاث واعدة جدا ونحن الان في مقدم الدول ولم يفتنا شيء.
وفي العدد الماضي تناولنا رؤية ورسالة واهداف وحدة الخلايا الجذعية بجامعة الملك سعود والتعريف بالخلايا الجذعية وانواعها، وفي هذا العدد نتناول مصادر الخلايا الجذعية «خلايا المنشأ - «Stem cells» ويطلق عليها ايضا الخلايا الذكية.
وفي هذا العدد نتاول بالتفصيل مصادر الخلايا الجذعية كما حددته وحدة الخلايا الجذعية بجامعة الملك سعود.
الخلايا الجذعية هي اللبنة الاولى التي يتكون منها الجنين الانساني وتكمن فيها كل اسرار تكوين الجسم البشري مادفع الباحثين الى البحث في امكانية استخدامها في علاج الامراض المستعصية.
وهي خلايا غير متخصصة وغير مكتملة الانقسام لا تشبه اي خلية متخصصة ولكنها قادرة على تكوين حلبة بالغة بعد ان تنقسم انقسامات عدة في ظروف مناسبة وتتميز الخلايا الجذعية بخاصتين هما:
• قدرتها على الانقسام لتجديد نفسها باستمرار
• قدرتها على تكون اي نوع من انواع الخلايا المتخصصة مثل خلايا المخ والقلب والكبد والعظام والدم وخلايا بيتا التي تفرز الانسولين في البنكرياس.
مصادر الخلايا الجذعية
يمكن الحصول على الخلايا الجذعية الجينية من عدة طرق منها المضغة الانسانية بعمرخمسة ايام والتي تكون في المرحلة الكلية الاورمية او الحويصلة الجذعية او البلاستولا «Blastocyst».
تؤخذ هذه الخلايا عادة من بويضة تم تخصيبها خارج الجسم البشري «في الزجاج او في الانبوبة» ضمن العيادات الطبية، حيث تكون هناك عدة بويضات تخصب في انبوب اختبار.
البلاستولا «الحويصلة الجذعية»
البلاستولا او الحويصلة الجذعية «Blastocyst» وهي جنين عمره «5 - 6» ايام حيث يتم عزل كتلة الخلايا وتنميتها في اوساط مختلفة في المختبر لتكون خطوطا خلوية من الخلايا الجذعية الجينية.
وهي تعتبر افضل انواع الخلايا الجذعية لقدرتها غير المحدودة على التشكل وتكوين جميع الانسجة.
واهم مصادرها هي اللقائح الفائضة من عمليات اطفال الانابيب في مختلف بلدان العالم.
وذلك بتنشيط المبيض لدى المرأة ثم سحب البويضات عن طريق المهبل بواسطة المنظار ثم تلقيح هذه البويضات بالحيوانات المنوية ويمكن الاحتفاظ بهذه اللقائح في النيتروجين السائل تحت درجة 170 درجة مئوية لحين الاستفادة منها.
وكذلك يمكن الحصول على الخلايا الجذعية الجينية من هذه المصادر:
• الخلايا الجذعية من الخلايا الجرثومية الجينية الاولية في مرحلة العلقة «Embryanic Germ cells» ويتم الحصول عليها من الغدة التناسلية في مناطق تكوين الخصي والمبايض في الجنين المجهض في مرحلة مبكرة من الحمل. ويكون ذلك خلال الاربعة او خمسة اسابيع من الحمل.
• الاجنة المجهضة في اي مرحلة من مراحل الحمل، حيث يمكن استخلاص الخلايا الجذعية العضوية الجينية «Fetalstem cells» من اعضاء الاجنة كاملة النمو مثل الكبد والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي والجلد والنخاع العظمي وهي اقرب الى الخلايا البالغة في شكلها وسلوكها.
• الخلايا الجذعية من المشيمة والحبل السري بعد الولادة مباشرة حيث تحتوي على المشيمة والحبل السري الكثير من الخلايا الجذعية متعددة القدرات ولكنها اقل قدرة من الخلايا الجذعية الجينية.
• خلايا الاطفال الاصحاء والبالغين في انسجة معينة، مثل نخاع العظم والجلد والدهون تحت الجلد والجهاز الهضمي والرئوي والكبد والجهاز العصبي وكلما تقدمت السن قل عدد هذه الخلايا.
الحصول عليها بالاستنساخ
من اشهر ما تم انتاجه بتقنية الاستنساخ هو استنساخ النعجة دوللي «الاستنساخ التكاثري». تتم هذه التقنية «Smatic cell nucleer transfer» عن طريق نقل نواة خلية جسدية الى بويضة مفرغة من نواتها ودمجها بواسطة التحفيز الكيمائي او الصعق الكهربائي في المختبر وتخصيبها حتى تبلغ مرحلة البلاستولا التي منها يتم استخراج كتلة الخلايا الداخلية التي تزرع في مزارع خاصة للحصول على النسيج المطلوب. وهذا ما يسمى بالاستنساخ العلاجي الذي يتبع نفس تقنية الاستنساخ التكاثري.
ولكن لا يهدف انتاج كائن حي كامل بل الحصول على خلايا جذعية جينية مستنسخة من المريض نفسه لاستخدامها في علاجه، حيث ان ميزة هذه التقنية ان الخلية الاولى تؤخذ من نفس المريض وبالتالي لا يرفضها الجهاز المناعي.
ولكنها لا تستخدم في علاج الامراض الوراثية لان الموروث ينتقل عبر الخلايا المزروعة.
برنامج الجينوم البحثي للخلايا الجذعية
الخلايا الجذعية هي الخلايا البلاستيكية التي لديها القدرة على التطور الى أنواع مختلفة من الخلايا في الجسم خلال التنمية المبكرة والنمو في البالغين.
وتساعد الخلايا الجذعية في الحفاظ على الانسجة البالغة كرد فعل لاهتراء الانسجة الطبيعية وتضررها.
ويرجع هذا التفرد من الخلايا الجذعية الى الخصائص المتأصلة فيها للتجديد الذاتي للحفاظ على عددها وإنتاج سلالات مختلفة.
ولذات هذه الخصائص تمتلك الخلايا الجذعية إمكانات كبيرة في تجديد الانسجة السليمة لعلاج العديد من الامراض.
وبالرغم من وجود اتفاق واسع النطاق على الفوائد العلاجية المحتملة للخلايا الجذعية نحن ندرك ان هناك حاجة لمجهود أبحاث واسعة النطاق ومتعددة التخصصات قبل ان تصبح هذه العلاجات حقيقة واقعة.
هناك فجوة متعدية مستمرة بين دراسة بيولوجيا الخلايا الجذعية وتطبيق الخلايا الجذعية وذرياتيهما كمنتجات علاجية للطب التجديدي.
سوف يقوم مركز التميز لأبحاث الجينوم الطبية بالتركيز بشكل رئيسي على علاجات التجدد للامراض الوراثية الشائعة في المملكة.
مجال آخر رئيسي للاهتمام هو الخلايا الجذعية المكونة للدم وأبحاث الخلايا الجذعية لسرطان الدم.
أهداف مركز التميز لبحوث الجينوم الطبية:
• إنشاء منصة قوية لبحوث الخلايا الجذعية تحتوي على مرافق ممتازة وأحدث منتجات التكنولوجيا لدعم مشاريع محددة لبحوث الخلايا الجذعية.
وهذا يشمل مرفقا للقيام بتحليل الخلية عالية الانتاجية والفرز ومنشأة لحيوانات التجارب ويشمل وحدة تشعيع الحيوانات والانسجة وغير ذلك.
• القيام بتوليد وتوصيف الـ «IPSC» المنتجة من الخلايا الجسدية لمتبرعين أصحاء وسلام لعلاج اضطرابات معينة.
• استخدام الحيوانات كنماذج لعملية الزراعة (NOD / SCID) او غيرها من سلالات الفئران لمعالجة قضايا السلامة المرتبطة بالتنمية IPSC وزراعتها.
• عزل وتوصيف انتاج الخلايا الجذعية المكونة للدم فضلا عن الخلايا الجذعية الوسطية من النخاع العظمي «BM» او الدم المحيط «PB» ودم الحبل السري «UCB».
• يجري البحث في مصادر جديدة للخلايا الجذعية «Humman Stem Celles» والخلايا الوسطية مثل المشيمة - IPSC من قبل فريق بحث الخلايا الجذعية البشرية.
• إجراء البحوث في ايجاد سبل التوسع في استخدام الخلايا الجذعية البشرية المستمدة من خلايا دم الحبل السري «UCB» الى المستوى الذي يمكن ان يشكل أساسا للزراعة من متبرع واحد من الخلايا الجذعية البشرية «HSC» المستمدة من دم الحبل السري «UCB» في حالات سرطان الدم وغيرها من الاضطرابات.
• إنشاء مرفق «cgmp» لزيادة التوسع في زرع الخلايا الجذعية او منتجاتها.
أمل جديد لمرضى الصرع
نشرت دراسة حديثة توصل فيها علماء الى معرفة الخلل الجيني الذي يمكن ان يكون مسؤولا عن نصف حالات الصرع.
وتشير الاحصاءات الى انه في نحو 50 في المئة من الحالات ترتبط بداية الصرع بسبب واضح كإصابة في الرأس او ورم بالدماغ او مرض عصبي آخر.
وفي معظم الحالات الاخرى يعتقد ان الحالة لها اصل وراثي وحتى الان لم يتم احراز تقدم كبير في تحديد الجينات المسؤولة وتبين الدراسة الجديدة ان تحولا في جين يسمى «اي تي بي 1 اي 3» يمكن ان يقود الى شكل حاد من الصرع في فئران الاختبار واذا طبقت النتائج على البشر فبامكانها ان تمهد الطريق لعلاجات أكثر فعالية.
وقد بدأ فريق الدراسة بالفعل فحص كم هائل من عينات الحمض النووي لمرضى مصابين بالصرع للتأكد مما اذا كان نفس العيب الجيني يجعل الناس ميالين للاصابة بالمرض.
وقالوا ان نسبة التطابق البالغة 99 في المئة بين عينات الجينات في الفئران والانسان تعني فرصة جيدة لان يلعب هذا الجين دورا ايضا في مرض الصرع الذي يصيب الانسان.
وفي كلا الصنفين يكون الجين مسؤولا عن تنظيم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في المخ واي خلل في هذه المواد الكيميائية يرتبط بمرض الصرع عند البشر.
ويقوم الجين «اي تي بي 1 اي 3» بتنظيم مستويات الصوديوم في المخ بانتاج انزيم يعمل كمضخة لكلا المادتين الكيميائيتين، وقد وجد ان وجود خلل في الجين المذكور في الفئران يعني انتاج نسخة خاملة من الانزيم تسبب خللا في مستويات الصوديوم والبوتاسيوم ومن ثم تصاب الفئران بنوبات صرع دورية.
وذهبت الدراسة الى ابعد من ذلك بعزل سبب الصرع عن طريق تزاوج الفئران المصابة بالصرع مع فئران عادية تم معالجتها وراثيا ليكون لديها نسخة اضافية من جين «اي تي بي 1 اي 3»، فقامت النسخة الإضافية بمعادلة النسخة المعيبة ما ادى الى انتاج ذرية «نسل» خالية من الصرع وبها مستويات عادية من انزيم مضخة الصوديوم والبوتاسيوم.
نشدد القول بأن استخدام هذه التقنية للشفاء من الامراض المستعصية والخبيثة والمزمنة في ما يطلق عليه سحر الطب او جراحة صناعة الاعضاء لتكون** خلايا وانسجة تحل محل انسجة وخلايا العضو الذي يمرض ويتلف او التي تشيخ بواسطة الخلايا الجذعية والتي يطلق عليها الخلايا الذكية.
ويقول د. عبدالله بن محمد الدهمش رئيس وحدة الخلايا الجذعية في كلية الطب جامعة الملك سعود ان البحث في مجال الشفاء بتقنية الخلايا الجذعية واعد وجديد خصوصا مع توجيهات خادم الحرمين الشريفين الملك عبدالله بن عبدالعزيز حفظه الله ان نكون في مقدم الدول في هذا المجال وهي الان مرجعية علمية ومنتجة للمعرفة وليس مستهلكين لها.
خادم الحرمين الشريفين اهتم شخصيا بهذا العلم لما ينتظر منه من فائدة عظيمة للناس وهو علم واعد لم يظهر إلا في اواخر التسعينات.
وأكد رئيس وحدة الخلايا الجذعية في كلية الطب جامعة الملك سعود ان المملكة تعتبر الان من اولى الامم اهتماما بهذا المجال لان الخلايا الجذعية لها اهمية كبيرة جدا واقل ما يتوقع منها ان تحقق للانسانية امكانية ان تعالج كل شيء بما فيها مرض السكري والامراض المزمنة الاخرى والامراض المستعصية والسرطانات والابحاث واعدة جدا ونحن الان في مقدم الدول ولم يفتنا شيء.
وفي العدد الماضي تناولنا رؤية ورسالة واهداف وحدة الخلايا الجذعية بجامعة الملك سعود والتعريف بالخلايا الجذعية وانواعها، وفي هذا العدد نتناول مصادر الخلايا الجذعية «خلايا المنشأ - «Stem cells» ويطلق عليها ايضا الخلايا الذكية.
وفي هذا العدد نتاول بالتفصيل مصادر الخلايا الجذعية كما حددته وحدة الخلايا الجذعية بجامعة الملك سعود.
الخلايا الجذعية هي اللبنة الاولى التي يتكون منها الجنين الانساني وتكمن فيها كل اسرار تكوين الجسم البشري مادفع الباحثين الى البحث في امكانية استخدامها في علاج الامراض المستعصية.
وهي خلايا غير متخصصة وغير مكتملة الانقسام لا تشبه اي خلية متخصصة ولكنها قادرة على تكوين حلبة بالغة بعد ان تنقسم انقسامات عدة في ظروف مناسبة وتتميز الخلايا الجذعية بخاصتين هما:
• قدرتها على الانقسام لتجديد نفسها باستمرار
• قدرتها على تكون اي نوع من انواع الخلايا المتخصصة مثل خلايا المخ والقلب والكبد والعظام والدم وخلايا بيتا التي تفرز الانسولين في البنكرياس.
مصادر الخلايا الجذعية
يمكن الحصول على الخلايا الجذعية الجينية من عدة طرق منها المضغة الانسانية بعمرخمسة ايام والتي تكون في المرحلة الكلية الاورمية او الحويصلة الجذعية او البلاستولا «Blastocyst».
تؤخذ هذه الخلايا عادة من بويضة تم تخصيبها خارج الجسم البشري «في الزجاج او في الانبوبة» ضمن العيادات الطبية، حيث تكون هناك عدة بويضات تخصب في انبوب اختبار.
البلاستولا «الحويصلة الجذعية»
البلاستولا او الحويصلة الجذعية «Blastocyst» وهي جنين عمره «5 - 6» ايام حيث يتم عزل كتلة الخلايا وتنميتها في اوساط مختلفة في المختبر لتكون خطوطا خلوية من الخلايا الجذعية الجينية.
وهي تعتبر افضل انواع الخلايا الجذعية لقدرتها غير المحدودة على التشكل وتكوين جميع الانسجة.
واهم مصادرها هي اللقائح الفائضة من عمليات اطفال الانابيب في مختلف بلدان العالم.
وذلك بتنشيط المبيض لدى المرأة ثم سحب البويضات عن طريق المهبل بواسطة المنظار ثم تلقيح هذه البويضات بالحيوانات المنوية ويمكن الاحتفاظ بهذه اللقائح في النيتروجين السائل تحت درجة 170 درجة مئوية لحين الاستفادة منها.
وكذلك يمكن الحصول على الخلايا الجذعية الجينية من هذه المصادر:
• الخلايا الجذعية من الخلايا الجرثومية الجينية الاولية في مرحلة العلقة «Embryanic Germ cells» ويتم الحصول عليها من الغدة التناسلية في مناطق تكوين الخصي والمبايض في الجنين المجهض في مرحلة مبكرة من الحمل. ويكون ذلك خلال الاربعة او خمسة اسابيع من الحمل.
• الاجنة المجهضة في اي مرحلة من مراحل الحمل، حيث يمكن استخلاص الخلايا الجذعية العضوية الجينية «Fetalstem cells» من اعضاء الاجنة كاملة النمو مثل الكبد والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي والجلد والنخاع العظمي وهي اقرب الى الخلايا البالغة في شكلها وسلوكها.
• الخلايا الجذعية من المشيمة والحبل السري بعد الولادة مباشرة حيث تحتوي على المشيمة والحبل السري الكثير من الخلايا الجذعية متعددة القدرات ولكنها اقل قدرة من الخلايا الجذعية الجينية.
• خلايا الاطفال الاصحاء والبالغين في انسجة معينة، مثل نخاع العظم والجلد والدهون تحت الجلد والجهاز الهضمي والرئوي والكبد والجهاز العصبي وكلما تقدمت السن قل عدد هذه الخلايا.
الحصول عليها بالاستنساخ
من اشهر ما تم انتاجه بتقنية الاستنساخ هو استنساخ النعجة دوللي «الاستنساخ التكاثري». تتم هذه التقنية «Smatic cell nucleer transfer» عن طريق نقل نواة خلية جسدية الى بويضة مفرغة من نواتها ودمجها بواسطة التحفيز الكيمائي او الصعق الكهربائي في المختبر وتخصيبها حتى تبلغ مرحلة البلاستولا التي منها يتم استخراج كتلة الخلايا الداخلية التي تزرع في مزارع خاصة للحصول على النسيج المطلوب. وهذا ما يسمى بالاستنساخ العلاجي الذي يتبع نفس تقنية الاستنساخ التكاثري.
ولكن لا يهدف انتاج كائن حي كامل بل الحصول على خلايا جذعية جينية مستنسخة من المريض نفسه لاستخدامها في علاجه، حيث ان ميزة هذه التقنية ان الخلية الاولى تؤخذ من نفس المريض وبالتالي لا يرفضها الجهاز المناعي.
ولكنها لا تستخدم في علاج الامراض الوراثية لان الموروث ينتقل عبر الخلايا المزروعة.
برنامج الجينوم البحثي للخلايا الجذعية
الخلايا الجذعية هي الخلايا البلاستيكية التي لديها القدرة على التطور الى أنواع مختلفة من الخلايا في الجسم خلال التنمية المبكرة والنمو في البالغين.
وتساعد الخلايا الجذعية في الحفاظ على الانسجة البالغة كرد فعل لاهتراء الانسجة الطبيعية وتضررها.
ويرجع هذا التفرد من الخلايا الجذعية الى الخصائص المتأصلة فيها للتجديد الذاتي للحفاظ على عددها وإنتاج سلالات مختلفة.
ولذات هذه الخصائص تمتلك الخلايا الجذعية إمكانات كبيرة في تجديد الانسجة السليمة لعلاج العديد من الامراض.
وبالرغم من وجود اتفاق واسع النطاق على الفوائد العلاجية المحتملة للخلايا الجذعية نحن ندرك ان هناك حاجة لمجهود أبحاث واسعة النطاق ومتعددة التخصصات قبل ان تصبح هذه العلاجات حقيقة واقعة.
هناك فجوة متعدية مستمرة بين دراسة بيولوجيا الخلايا الجذعية وتطبيق الخلايا الجذعية وذرياتيهما كمنتجات علاجية للطب التجديدي.
سوف يقوم مركز التميز لأبحاث الجينوم الطبية بالتركيز بشكل رئيسي على علاجات التجدد للامراض الوراثية الشائعة في المملكة.
مجال آخر رئيسي للاهتمام هو الخلايا الجذعية المكونة للدم وأبحاث الخلايا الجذعية لسرطان الدم.
أهداف مركز التميز لبحوث الجينوم الطبية:
• إنشاء منصة قوية لبحوث الخلايا الجذعية تحتوي على مرافق ممتازة وأحدث منتجات التكنولوجيا لدعم مشاريع محددة لبحوث الخلايا الجذعية.
وهذا يشمل مرفقا للقيام بتحليل الخلية عالية الانتاجية والفرز ومنشأة لحيوانات التجارب ويشمل وحدة تشعيع الحيوانات والانسجة وغير ذلك.
• القيام بتوليد وتوصيف الـ «IPSC» المنتجة من الخلايا الجسدية لمتبرعين أصحاء وسلام لعلاج اضطرابات معينة.
• استخدام الحيوانات كنماذج لعملية الزراعة (NOD / SCID) او غيرها من سلالات الفئران لمعالجة قضايا السلامة المرتبطة بالتنمية IPSC وزراعتها.
• عزل وتوصيف انتاج الخلايا الجذعية المكونة للدم فضلا عن الخلايا الجذعية الوسطية من النخاع العظمي «BM» او الدم المحيط «PB» ودم الحبل السري «UCB».
• يجري البحث في مصادر جديدة للخلايا الجذعية «Humman Stem Celles» والخلايا الوسطية مثل المشيمة - IPSC من قبل فريق بحث الخلايا الجذعية البشرية.
• إجراء البحوث في ايجاد سبل التوسع في استخدام الخلايا الجذعية البشرية المستمدة من خلايا دم الحبل السري «UCB» الى المستوى الذي يمكن ان يشكل أساسا للزراعة من متبرع واحد من الخلايا الجذعية البشرية «HSC» المستمدة من دم الحبل السري «UCB» في حالات سرطان الدم وغيرها من الاضطرابات.
• إنشاء مرفق «cgmp» لزيادة التوسع في زرع الخلايا الجذعية او منتجاتها.
أمل جديد لمرضى الصرع
نشرت دراسة حديثة توصل فيها علماء الى معرفة الخلل الجيني الذي يمكن ان يكون مسؤولا عن نصف حالات الصرع.
وتشير الاحصاءات الى انه في نحو 50 في المئة من الحالات ترتبط بداية الصرع بسبب واضح كإصابة في الرأس او ورم بالدماغ او مرض عصبي آخر.
وفي معظم الحالات الاخرى يعتقد ان الحالة لها اصل وراثي وحتى الان لم يتم احراز تقدم كبير في تحديد الجينات المسؤولة وتبين الدراسة الجديدة ان تحولا في جين يسمى «اي تي بي 1 اي 3» يمكن ان يقود الى شكل حاد من الصرع في فئران الاختبار واذا طبقت النتائج على البشر فبامكانها ان تمهد الطريق لعلاجات أكثر فعالية.
وقد بدأ فريق الدراسة بالفعل فحص كم هائل من عينات الحمض النووي لمرضى مصابين بالصرع للتأكد مما اذا كان نفس العيب الجيني يجعل الناس ميالين للاصابة بالمرض.
وقالوا ان نسبة التطابق البالغة 99 في المئة بين عينات الجينات في الفئران والانسان تعني فرصة جيدة لان يلعب هذا الجين دورا ايضا في مرض الصرع الذي يصيب الانسان.
وفي كلا الصنفين يكون الجين مسؤولا عن تنظيم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في المخ واي خلل في هذه المواد الكيميائية يرتبط بمرض الصرع عند البشر.
ويقوم الجين «اي تي بي 1 اي 3» بتنظيم مستويات الصوديوم في المخ بانتاج انزيم يعمل كمضخة لكلا المادتين الكيميائيتين، وقد وجد ان وجود خلل في الجين المذكور في الفئران يعني انتاج نسخة خاملة من الانزيم تسبب خللا في مستويات الصوديوم والبوتاسيوم ومن ثم تصاب الفئران بنوبات صرع دورية.
وذهبت الدراسة الى ابعد من ذلك بعزل سبب الصرع عن طريق تزاوج الفئران المصابة بالصرع مع فئران عادية تم معالجتها وراثيا ليكون لديها نسخة اضافية من جين «اي تي بي 1 اي 3»، فقامت النسخة الإضافية بمعادلة النسخة المعيبة ما ادى الى انتاج ذرية «نسل» خالية من الصرع وبها مستويات عادية من انزيم مضخة الصوديوم والبوتاسيوم.
